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UNA INCÓGNITA EN EL DIAGNÓSTICO

3 millones de argentinos padecen enfermedades raras

Aunque se presentan con poca frecuencia, estas patologías afectan a más de 250 millones de personas en el mundo y en los Estados Unidos están registradas cerca de 7 mil.


Las enfermedades “raras” son más problemáticas que lo que suele mostrarse en series de televisión extranjeras, porque según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) estas patologías afectan a unas 250 millones de personas.

Hoy es el día internacional de la lucha contra las enfermedades “raras” y esta semana, en la Ciudad de Buenos Aires se informará a la población sobre la gran variedad de dolencias, que se incluyen bajo esta categorización, ya que en 2009 la Legislatura porteña aprobó la disposición de una semana para la concientización y prevención.

Una enfermedad “rara” se caracteriza por ser peligrosa y lo que hace más complicada la situación de los pacientes es no contar con tratamiento médico y con un diagnóstico precoz, ya que para descubrir una de estas patologías se necesitan de 5 a 10 años de análisis.

”Estas enfermedades aparecen con poca frecuencia en las personas, pero la mayoría ponen en riesgo la vida o generan discapacidad”, explicó a la Agencia CTyS la doctora Virginia Llera, fundadora de la Fundación Internacional Geiser, que se encarga de investigar la problemática junto con importantes instituciones académicas del país.

Según el Ministerio de Salud de La Nación, en el país alrededor de 3 millones de personas contrajeron una enfermedad “rara”. Este dato parece alarmante, pero en realidad no hay una gran frecuencia de aparición de las patologías en la población. El problema radica en que esas pocas personas se enfrentan a un problema del cual se conoce muy poco respecto a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.

“Una persona con enfermedad rara es difícil de encontrar. Esta definición es estadística para entender la condición sanitaria de las personas que sufren las patologías”, aclaró la especialista e indicó que “la diversidad y dispersión geográfica de las enfermedades es grande”

Por lo pronto, las instituciones académicas y las autoridades de salud del mundo saben que existe un total de 5000  a 8000 enfermedades raras distintas, por lo que las disciplinas que intervienen en la investigación son numerosas.

También, según recientes instigaciones de centros académicos relevantes en el mundo, como el Hospital de Niños de Boston y la Universidad de Harvard, el 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.

Algo que inquieta a los especialistas es la edad de aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras, que pueden surgir en el momento del nacimiento o durante la infancia, como por ejemplo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia, el Síndrome de Rett, entre otros.

La farmacología ha avanzado mucho durante los últimos diez años en Europa, porque encontraron 270 medicamentos nuevos, que se denominaron "huérfanos", algo que se ha discutido en la última Jornada Internacional sobre Enfermedades “Raras”, celebrada el año pasado en Buenos Aires.

La Fundación Geiser organizará mañana en la localidad bonaerense de Florencio Varela una jornada que estará dedicada a denunciar las disparidades en el acceso a los servicios médicos y tratamiento que sufren las personas con enfermedades “raras”. Esta ONG es un grupo de enlace, investigación y soporte para estas patologías, que además es la primera entidad de América Latina dedicada a este fin.

Fecha de Publicación: 2011-02-28
Fuente: Agencia CTyS